مقاله: ویژگی های بدشکلی صورت در یک بیمار با هیپوگلیسمی غیرکتوتیک و یک نوع بیماری زا در ژن AKT2
زمینه/هدف AKT2 یک سرین/ترئونین کیناز است که نقش کلیدی در تنظیم سیگنال دهی انسولین دارد. فنوتیپ مربوط به تغییر عملکرد در ژن AKT2 (c.49G>A، p.Glu17Lys) در 5 بیمار با یافته های بالینی که از هیپوگلیسمی هیپرانسولینمی تقلید می ...
۳۰ خرداد ۱۴۰۲